7 月，随着我院药剂科门诊成功开展药 物基因检测，肾内科的 1 名门诊患者接受了 降尿酸药“别嘌醇”的基因检测。通过个体 化药物基因检测，检测患者用药涉及到的相 关基因，预知患者的药物相关基因信息，推 荐合适的别嘌醇剂量，尽量避免不良反应的 发生，助力医生制定用药方案。 

为什么建议该病友进行别嘌醇药物基因检测？ 

近年来随着我国经济发展，人们生活方 式及饮食结构明显改变，高尿酸血症及痛 风的发病率也随之上升。别嘌醇是一种黄嘌 呤氧化酶抑制剂，能有效减少尿酸合成，是 全球痛风和高尿酸血症患者的一线降尿酸药 物。别嘌醇疗效显著、价格低廉，在临床上 广泛用于治疗高尿酸血症、痛风和痛风性关 节炎等疾病。然而在使用过程中，别嘌醇容 易引起各种不良反应，有常见的药疹、发热、 肝肾功能损害及血液系统损害；也有严重的 皮肤不良反应，如中毒性表皮坏死松解症、 重症渗出性多形红斑药疹及超敏综合征等， 发病率约 5%，病死率高达 30%-50%。近年来，别嘌醇引起的严重过敏反应成为临床应 用的难题。 别嘌醇疗效显著、价格低廉，是一线降 尿酸药物，随着临床上的广泛使用，其不 良反应特别是严重皮肤过敏反应逐渐受到关 注。研究发现，HLA-B*5801 等位基因与别 嘌醇过敏有较强的相关性，且 HLA-B*5801 等位基因阳性率在亚裔汉族人群中具有 相当高的比例。在使用别嘌醇之前进行 HLA-B*5801 等位基因的检测，有助于降低 别嘌醇过敏反应的发生，指导患者安全合理 用药。 

什么是药物基因检测？ 药物基因检测就是采集患者的血液，利 用多通道荧光定量分析仪对血样进行检测， 获得患者的基因分型，通过分析解读与药物 相关的基因位点，评估个体的药物代谢速率、 敏感性和安全性，预测患者对于不同药物的 不良反应程度，协助医生为其制定更加安全 有效的用药方案。 

我院开展哪些药物的基因检测？ 

氯吡格雷，阿司匹林，静脉血栓风险评 估，他汀类药物疗效，他汀类不良反应，叶 酸，二甲双胍，华法林，氟尿嘧啶，卡培他 滨，奥沙利铂，紫杉醇，多西他赛，钙离子 拮抗剂类，血管紧张素转换酶抑制剂，硝酸 甘油，酒精代谢能力评估，卡马西平，奥卡 西平，别嘌醇类。 

注：目前住院、门诊患者均可检测。 

随着药物基因分析技术的飞速发展，药 物基因检测将会更广泛地指导和优化临床个 体化用药，为临床个体化用药开辟一条新的 途径。  

文 / 袁馨 王文涛